Les scientifiques viennent d'annoncer qu'ils ont séquencé la «dernière inconnue» dans le code génétique de l'humanité.
Une équipe internationale de scientifiques affirme avoir reconstitué l'intégralité du génome humain, comblant le fossé des sections manquantes laissées de côté lors du séquençage du premier génome humain il y a 20 ans, selon une étude de préimpression partagée fin mai .
En 2000, les dirigeants du Human Genome Project et de Celera Genomics ont annoncé qu'ils avaient séquencé le premier génome humain de la pelouse de la Maison Blanche. Mais si cette dernière affirmation est confirmée comme étant vraie, les 8% restants du génome humain ont été officiellement cartographiés, et nous savons enfin, avec la précision génétique la plus élémentaire, de quoi nous sommes faits.
Les nouveaux résultats du séquençage de l'ADN sont «un tour de force technique»
En supposant que cela soit réel, la lacune dans notre compréhension des gènes humains a été comblée par une nouvelle technologie, mais la nouvelle technologie a ses propres limites. Par exemple, le type de lignée cellulaire utilisée pour accélérer le processus de cartographie. "Vous essayez juste de creuser dans cette dernière inconnue du génome humain", a déclaré Karen Miga, chercheuse à l'Université de Californie à Santa Cruz, qui était l'un des dirigeants du groupe international travaillant au séquençage de l'ensemble du génome humain. Dans un rapport de Stat News "Cela n'a jamais été fait auparavant et la raison pour laquelle cela n'a pas été fait auparavant est que c'est difficile." Miga a souligné qu'elle n'allait pas officialiser l'article jusqu'à ce qu'il soit évalué par des pairs et publié dans une revue médicale légitime.
Cependant, en supposant que les résultats soient corrects, il s'agit d' un progrès substantiel en génétique , qui a été rendu possible grâce à une nouvelle technologie de séquençage de l'ADN développée par deux entreprises privées : Oxford Nanopore, à Oxford Science Park, Royaume-Uni, et Pacific Biosciences de Menlo Park, Californie. La technologie des deux sociétés possède des avantages infimes mais cruciaux par rapport aux outils conventionnels des dernières décennies. Le directeur général adjoint du Laboratoire européen de biologie moléculaire a déclaré que les résultats étaient "un tour de force technique", selon le rapport de Stat News . Les études initiales du génome étaient prudentes, car aucun processus de séquençage unique ne fonctionnait à travers la molécule d'ADN entière, a ajouté Birney.
Combler des lacunes même mineures dans l'ADN peut ouvrir la porte au processus de régulation des gènes.
"Ce que ce groupe a fait, c'est montrer qu'ils peuvent le faire de bout en bout", a expliqué Birney. Cela ouvre la porte à davantage de recherches, car (s'ils sont confirmés), les scientifiques ont la preuve que la molécule d'ADN entière peut être séquencée avec succès. Mais alors que cela pourrait servir à inciter la recherche génétique, la question demeure : ce « chaînon manquant » du code génétique est-il vraiment si important ? Le groupe international a déclaré avoir augmenté le nombre de bases d'ADN à 3,05 milliards, contre 2,92 milliards, soit un bond de 4,5%. En revanche, le nouveau nombre de gènes qui codent les protéines est passé à 19 969, soit une augmentation de seulement 0,4 %. Bien que cela puisse être une déception, cela pourrait également rapprocher d'autres scientifiques de nouvelles découvertes, notamment la découverte du processus de régulation des gènes.
Notamment, la séquence d'ADN utilisée pour l'étude n'a pas été prélevée sur une personne, mais sur une excroissance de l'utérus d'une femme appelée môle hydatiforme, qui se produit lorsque les spermatozoïdes fécondent un ovule dépourvu de noyau. Cela laisse la cellule avec deux copies des mêmes 23 chromosomes, au lieu de deux ensembles distincts (ce qui est le cas des cellules humaines typiques). Il y a beaucoup à explorer dans cette nouvelle technologie, et les progrès substantiels que nous avons vus dans la technologie de séquençage de l'ADN au cours des 20 dernières années. Et si cette étude se vérifie, nous vivons l'un des moments les plus excitants de l'histoire des sciences (bien qu'il soit assez clair que nous l'étions déjà).
Par Brad Bergan 04 juin 2021